Bebek doğduktan sonra 24 saat içinde yapılması gereken topuk kanı tahlili bir çok hastalığın önceki devrelerinde anlaşılmasına sebep olur. Topuk kanı alınarak yapılan hastalık araştırmaları içinde bulunan hastalıklar; Konjenital Hipotiroidizm, Fenilketonüri, Biyotinidaz Eksikliği, Galaktozemi olarak sayılabilir. Bu hastalıkları madde madde açıklayarak ne anlama geldiğini yazımızın içeriğinde belirtelim.
Galaktozemi: Topuk kanı bebekten alındığında bakılan hastalıklar arasında olan Galaktozemi böbrek yetmezliği, karaciğer hastalıkları, bebeklik dönemi kataraktı ve beyin hasarı yapabilen bir hastalıktır. Bu hastalık galt yani enzim eksikliği ile oluşmaktadır.
Biyotinidaz Eksikliği: Topuk kanı alındığında doktorların tahlil esnasında bakmış olduğu biyotinidaz eksikliği rahatsızlığı biyotin vitamini eksikliğine yol açmaktadır. Bu eksiklik ise bebekte, saç dökülmesi, hipotoni, gelişme geriliği, bebekte egzama, bağışıklık sistemi düşüklüğü, denge bozukluğu ve işitme kaybına yol açan bir rahatsızlık veya bunların hepsini de oluşturabilir.
Fenilketonüri: Topuk kanı alınırken bakılan fenilketonürinin eksik çıkması bebekte zeka ve nörolojik gelişim eksikliği olduğunu gösterir. En fazla topuk kanı alınmasına sebep olan bu değerlendirme doktorlar tarafından önem verilen tahlil seçeneğidir.
Konjenital Hipotiroidizm: Topuk kanında bakılan konjenital hipotiroidizm, bebeğin troid bezinin normal seviyelerde çalışıp çalışmadığını gösterir. Bu hormona bebekte bakıldıktan sonra tedavi edilebilir nitelikte olanlar ilaç tedavisi ile tedavi edilmesi gereklidir.
Topuk kanı ile teşhis edilmesi olası hastalıklar
Bebeklerde topuk kanının alınması ve bu kan ile bir çok hastalığa bakıldığını yukarıdaki bölümde anlattık, bu bölümde kısaca hangi hastalıkların teşhislerinin konulacağına bir bakalım. Bu hastalıklar insan sağlığını hayat boyu etkileyen nitelikte olduğu için bebek doğar doğmaz bakılarak bir hastalığa rastlandı ise hızlı bir şekilde tedaviye geçilebileceği bilinmektedir. Topuk kanı ile bebekte teşhis edilmesi olası hastalıklar hangileridir?
- Kalıtsal metabolik hastalıklar
- Zeka geriliği ve beyin hasarı
- Tiroid bezi gelişimsel bozuklukları
- Doğumsal enzim eksikliği
Topuk kanı alındığında yukarıda maddelemiş olduğumuz hastalıkların bebekte görülebilmesi olasıdır. Bu hastalıkların görülüp görülmediğine ne kadar topuk kanı ile bakılsa da, topuk kanı alınarak bu hastalıklardan birinin teşhis edildiği görülse de daha sonra farklı tahlillerle bu sonuçlar güçlendirilmelidir.