Bebeklerde akdeniz anemisi :beta talasemi
Talasemilerin iki çeşidi vardır. Her ikisi de kalıtımsal olarak geçen hemoglobin kusurlarına bağlıdır.Hemoglobin ( oksijen taşıyan alyuvarlar) yapımındaki bozukluk sonucu gelişen , anemiyle (kansızlık) karakterize bir hastalıktır.
- Talasemi major
- Talasemi Minor
– Alfa talasemi en büyük sıklıkla güneydoğu Asya ülkelerinde görülür.- Beta-talasemi Akdeniz bölgesinde yaygın olduğu için Akdeniz anemisi olarak da bilinir. Talasemi adı Yunanca deniz ve kan kelimelerinden gelmektedir. Beta talaseminin ağır(major), orta, ve hafif (minor) çeşitleri vardır.
Talasemilerin genleri çekiniktir (resesif), dolayısıyla, hasta olmak için bunları hem annenizden hem de babanızdan kalıtım yoluyla almanız gerekir. Eğer sizde her hangi bir gen varsa siz hastalığın portörü (taşıyıcısı) olursunuz. Fakat belirtiler sizde görülmeyecektir.
Her iki ebeveynden kalıtım yoluyla geçtiği zaman talasemi sıklıkla büyüme yetersizliği, büyük dalak ve bazen kalp yetersizliğine yol açan kronik kan yetersizliğine neden olabilir.
Talasemi major
Beta-talasemiler arasında en sık rastlanan tip olan Talasemi B, Cooley anemisi denen çok ciddi bir formdan , bulgu vermeyen ancak kan veya gen testleri sırasında ortaya çıkabilen talasemi minor adlı hafif forma kadar değişkenlik gösterir.
Tedavi edilemeyen vakalarda , kalp, dalak, karaciğerde büyüme görülür.İleri dönemlerde kemikler kırılgan hale gelir.
Sık aralarla , genç kan hücreleri içeren kan nakilleri yapılması ve hastalığın ciddi formlarında kemik iliği değişimi, tedavi uygulamaları arasında yer almaktadır.
Kalp yetersizliğine neden olabilen demir birikimine yönelik de ilaçlar kullanılmaktadır.
Bebeğin hasta olup olmadığını belirlemek için doğum öncesi tanı testleri yapılabilmektedir.
Talasemi Minor
Beta-talaseminin daha hafif bir şekli olan talasemi minör oldukça yaygındır. Bu hastalık demir eksikliği anemisindekine benzeyen kan hücrelerini meydana getirir, fakat hiçbir belirti yoktur. Demir tedavisi zararlı olabilir, çünkü aşırı demir yüklenmesine yol açar. Bu rahatsızlık kendi başına hiçbir problem yaratmaz.
Talasemi minorun asıl önemi genetik danışmanlık açısındandır. Anne ve baba talasemi minorlu iseler doğacak çocukların % 25’inin homozigot ve talasemi major olma riski vardır.
Bugün koryon villus biyopsisi ve gebeliğin 16-20. haftalarında fetoskopi ile kan alınarak talasemi major tanısı koyulabilmektedir.