Metabolik hastalıklar zaman zaman ölüme kadar götüren ağır işlev bozukluklarına yol açarlar. Bu tanımlama, böylesi doğumsal kusurların erken tanısının ne büyük bir önem taşıdığını anlatmaya yetecektir. Ancak bu sayede metabolik hastalıkların önü alınabilir ya da hiç değilse, sonuçları bir ölçüde hafifletilebilir. Bu tür korunma birkaç düzeyde gerçekleştirilir: Doğumdan sonra; gebelik sırasında; döllenmeden önce. Ancak, […]
