fenilketonüri nedir Fenilalanin aminoasidini tirozine çeviren hidroksilaz enziminin vücutta üretilememesi, eksikliği sonucu fenilalanin aşırı birikir. Aşırı biriken fenilalanin vücut için zararlı metabolitlere dönüşür, bu maddelerin aşırı birikmesi de beyin harabiyetine yol açar. Klinik: doğum sonrası normal görünen bebeklerde zamanla zeka geriliği bulduları ortaya çıkar. İlk yıl tedavi edilmeyen fenilketanürili bebekler IQ larından yaklaşık 50 […]
