Yenidoğan bebekte metabolik hastalıkların önlenmesi

Metabolik hastalıklar zaman zaman ölüme kadar götüren ağır işlev bozukluklarına yol açarlar.
Bu tanımlama, böylesi doğumsal kusurların erken tanısının ne büyük bir önem taşıdığını anlatmaya yetecektir. Ancak bu sayede metabolik hastalıkların önü alınabilir ya da hiç değilse, sonuçları bir ölçüde hafifletilebilir. Bu tür korunma birkaç düzeyde gerçekleştirilir: Doğumdan sonra; gebelik sırasında; döllenmeden önce.
Ancak, metabolik hastalıkların önlenmesine yönelik bu araştırmalar hem oldukça pahalıdır, hem çok deneyimli personel gerektirir. Bu yüzden gelişmekte olan ülkelerde, bu arada, Türkiye’de, gebelik öncesi önlemler yaygın olarak uygulanamamaktadır. Çocuğun ilerde karşılaşma olasılığı yüksek bulunan hastalıklara karşı gebelik sırasında ve doğum sonrasında alınan önlemler ise kimi zaman yetersiz kalmaktadır.

Özellikle kalıtsal yapı bozukluklarına bağlı hastalıklar bir kez ortaya çıktıktan sonra çoğu kez bütünüyle tedavi edilememektedir. Öyleyse, yapılması gereken mümkün olduğu kadar erken önlem almaktır. Bu da döllenmeden önce, yani daha gebelik söz konusu olmadan çiftlerin çocuklarına metabolik hastalık geçirme risklerinin saptanmasıyla gerçekleşebilir. Ancak tüm doğurgan nüfusun taranmasına yönelik bu çalışma yaygın ve etkili bir sağlık örgütünü gerektirir.

Batı’da metabolik hastalıkların önlenmesine yönelik çalışmalar yaygındır. En sık rastlanan metabolik hastalıkların bulunup, bulunmadığı bütün bebeklerde araştırılır. Ayrıca bir kuşku söz konusu ise daha az rastlanan hastalıklar da sorgulanır. Sanayileşmiş ülkelerde önlem aşaması giderek gebelikten önceye kaydırılmaktadır. Bu amaçla tüm doğurgan nüfus taranmakta, çocuklarına hastalık taşıyabilecek kişiler saptanmaktadır. “Riskli” çiftlere ayrıntılı bilgi verilerek çocuklarının nelerle karşılaşabileceği anlatılmaktadır.