Fenilketonüri tanısı nasıl konur

Doğumdan 48 – 72 saat sonra tarama testi yapılır. Kanda artan fenilalanin Bacillus subtilisi inhibe eder. Test pozitif ise kanda fenilalanin ve tirozin düzeylerine bakılır. Kan fenilalanin düzeyi 20 mg/dl den yüksek ise, kan tirozin düzeyi normal ise, idrarda fenil alanin ve türvleri artmış ise, kofaktör tetrahidrobiopterin normal olması fenilketonüri için tanı koydurucudur.