Fenilalanin aminoasidini tirozine çeviren hidroksilaz enziminin vücutta üretilememesi, eksikliği sonucu fenilalanin aşırı birikir. Aşırı biriken fenilalanin vücut için zararlı metabolitlere dönüşür, bu maddelerin aşırı birikmesi de beyin harabiyetine yol açar.
Klinik: doğum sonrası normal görünen bebeklerde zamanla zeka geriliği bulduları ortaya çıkar. İlk yıl tedavi edilmeyen fenilketanürili bebekler IQ larından yaklaşık 50 puan kaybederler. İlk bulgular inatçı kusmalar olabilir. Tedavi edilmezlerse ileriki dönemlerde hiperaktivite, amaçsız hareketler görülür. İdrarda fare veya küf kokusu vardır. Bunun sebebi aşırı biriken fenilalaninin idrarla atılmasıdır.
İçeriğin en son düzenlendiği tarih 19 Mart 2017 19:54
Yaşa Göre Önerilen Ateş Ölçüm Yerleri Ateş ölçüm yerleri çocuğun yaşına bağlı olarak değişiklik göstermektedir.… Devamını oku
Evinizin odalarını bebek için güvenli hale getirin. Köşe eksenlerindeki dolaplar meraklı parmakların yaralanması için kötü… Devamını oku
Bebeğin ağlamasına neden olabilecek durumlar Bebeğinizin neden ağladığım çoğu zaman bilemezsiniz. Yaptığınız basit bir şeyle… Devamını oku
Çocuklarda Öksürük Genellikle kış mevsiminde ortaya çıkan çocuklarda öksürük, çeşitli rahatsızlıklardan dolayı görülebilmektedir. Tek başına… Devamını oku
Kız Bebek Kıyafetleri Günümüzde kadınlar da artık en az erkekler kadar iş hayatında aktif bir… Devamını oku
Çift Yönlü Bebek Arabası Çift yönlü bebek arabaları, en eski modeller olmasına rağmen, günümüzde çoğu… Devamını oku