Bebeklerde fenilketonüri 
| bebeklerde fenilketonüri |
|
fenilketonüri nedir
Fenilalanin aminoasidini tirozine çeviren hidroksilaz enziminin vücutta üretilememesi, eksikliği sonucu fenilalanin aşırı birikir. Aşırı biriken fenilalanin vücut için zararlı metabolitlere dönüşür, bu maddelerin aşırı birikmesi de beyin harabiyetine yol açar.
Klinik: doğum sonrası normal görünen bebeklerde zamanla zeka geriliği bulduları ortaya çıkar. İlk yıl tedavi edilmeyen fenilketanürili bebekler IQ larından yaklaşık 50 puan kaybederler. İlk bulgular inatçı kusmalar olabilir. Tedavi edilmezlerse ileriki dönemlerde hiperaktivite, amaçsız hareketler görülür. İdrarda fare veya küf kokusu vardır. Bunun sebebi aşırı biriken fenilalaninin idrarla atılmasıdır. |
